ضمور العضلات المتقدم
Progressive Muscular Dystrophy
يتميز هذا المرض بخمس خصائص هامة جداً :
1- هو ضعف عضلات يشخص إكلينيكياً , وهستولوجياً , وبرسم العضلات .
2- أغلب الأمراض تصيب الأطراف وعضلات القلب أو الأحشاء أو المخ .
3- أعراض تتقدم سريعاً نحو الأسوأ .
4- التغيرات الهستولوجية تشمل ضمور أو تجدد لخلايا العضلات ولكن لا يؤثر الأيض فى العضلات ( الميتابوليزم ) .
5- غالباً معظم الحالات تكون وراثية فى نفس العائلة .
Ø لم يستطاع أن يفهم لماذا تضعف وتضمر العضلات فى وقت معين ولعضلات معينة حتى بعد اكتشاف الجين المسئول عن المرض .
Ø لم يتواجد علاج قاطع لهذا المرض حتى الآن .
كيفية حدوث المرض
خلل فى الكروموسوم X : حيث أن X هو الذى يحمل المرض فتكون الأم حاملة المرض ولكن لا يظهر فى الأم بينما يظهر فى أولادها الذكور .
وهذا الجين Xp21 تحدث فيه الطفرة ؛ فينقص بروتين العضلات ( Dystrophin ) .
معدل حدوث المرض
Ø نسبة حدوث المرض 1 : 3500 طفل ذكر .
Ø ثلث الحالات تكون نتيجة حدوث طفرات فى Xp21 والباقى وراثياً عبر العائلات .
Ø حياة هؤلاء الأطفال تكون قصيرة جداً حيث أن 1 : 18000 يعيش مع مريض
الدوشين ... أما فى نوع البيكر Becker تكون نسبة الوفاة 1 : 20000
مرض الدوشين ( Duchene ) ضمور العضلات
Ø يبدأ هذا المرض فى سن الطفولة , آخذاً حزام الحوض ثم ينتشر الضمور إلى سمانة القدم , وهو سريع التقدم إلى حد ما .
Ø ضعف عضلات الوجه يكون نادراً .
Ø تزداد نسبة حدوث تيبسات فى العضلات .
Ø حدوث تأثر لعضلة القلب يكون متأخراً .
Ø اختلال فى أنشطة التنفس لضعف عضلات التنفس .
Ø حدوث تقوص أمامى للظهر لعمل التوازن للجسم .
Ø يلاحظ هذا المرض فى الطفولة بتأخر المشى – لا يجرى بصورة طبيعية , ولا يمكن
أن يرفع سيقانه بشكل طبيعى ( الركبة ) – صعوبة فى صعود السلم أو النهوض عند القيام .
Ø يكون لهم طريقة مميزة فى المشى ( مشية البطة ) يسبب ضعف عضلات الإلية .
Ø بعد ذلك ينتشر الضعف فى الذراعين .
Ø نسبة قليلة من أطفال هذا المرض يتأثر مستوى الذكاء لديهم .
Ø ترتفع نسبة CPK ارتفاع كبير جداً جداً 20 مرة من الحد الطبيعى .
Ø يمكن أن يتحسن مريض الدوشين فى المراحل الأخرى أو المتقدمة من العمر إذا تلقى عمقاً فى التنفس سواء بالتنفس الصناعى أو بغيره أو تلقى علاج الكورتيزون.
نسبة حدوث المرض : 1 : 3500 من الذكور
النوع الوراثى : (X21 (X
بداية الظهور: مرحلة الطفولة 3- 5 سنوات .
مكان الظهور المبدئى : منطقة الحوض ويمكن امتداده إلى بطن الساق .
معدل تقدم المرض : غالباً يكون سريعاً .
تأثير المرض على عضلات الوجه : نادراً , وإذا حدث يكون خفيف ... يمكن حدوث قصور فى العظام بسرعة .
ظهور أمراض القلب : يكون متأخر جداً مع ظهور فشل تنفسى وتتأثر القدرات التعليمية أو الإبداعية لدى المريض . ضمور العضلات يكون أكثر تأثراً من عضلة القلب .
ضمور العضلات Becker
Ø ضعف عضلات الساق وخاصةً ( السمانة ) .
Ø ضعف العضلات يكون أكثر تأثيراً فى العضلات القريبة .
Ø أرتقاع CPK .
Ø يبدأ هذا المرض بعد سن 10 سنوات وحتى 20 سنة ويمكن أن يظهر بعد ذلك .
Ø لا يحدث تأثر للنشاط العقلى .
Ø ضعف عضلة القلب يكون أكثر من الدوشين , وغالباً ما يكون سبب الوفاة , ويكون أكثر من ضعف باقى العضلات .
Ø يمشى المريض حتى سن 12- 16 سنة , وبعد ذلك يجلس على كرسى .
التشخيص
1- رسم العضلات .
2- CPK .
3- إذا أصيب الطفل بأى التهابات يجرى له تحاليل دم عادية أو إنزيمات كبد .
العلاج المتاح
علاج بال Predinsone : Cortisone: من سن خمس سنوات وحتى الجلوس على الكرسى المتحرك , ولكن هذا العلاج له آثار جانبيه منها :
1- السمنة . 2- تغيرات سلوكية . 3- تأخر فى النمو.
تأهيل لمنع الكسور والتيبسات فى العضلات:
Ø يمكن تدريجياً التعود على الوقوف أو المشى , وذلك بأجهزة مساعدة.
Ø فى سنوات الجلوس على المتحرك يمكن إجراء جراحة تقوص الظهر , وذلك لمنع حدوث الالتهاب الرئوى .
Ø قياس النشاط التنفسى ( الوظائف التنفسية ) إذا حدثت أعراض من قلة القدرة على السعال – كثرة الشكوى من أمراض الشعب الهوائية , ويمكن فى المراحل الأخيرة أن يوضع على جهاز تنفس صناعى .
Ø قياس نشاط عضلة القلب , ويمكن فى المراحل الأخيرة للمرض إجراء عملية زراعة القلب .
يشبه الدوشين ولكن هناك اختلافان جوهريان :
1- يظهر المرض بعد سن العاشرة وحتى العشرون , ويمشى المريض فى هذه الفترة بصورة طبيعية .
2- يتأثر القلب وعضلته أسرع وأكثر من الدوشين , ويمكن أن يكون أكثر من ضمور العضلات .
كيفية حدوث مرض ضمور العضلات : ضمور تدريجى للعضلات
Ø إن الجين المسئول عن تكوين بروتين العضلاا يسمى ديستروفين Dystrophine , وعند حدوث خلل جينى يبطئ تكوين بروتين العضلات , وبذلك لا تعمل العضلات بكفاءة ولا تقوم بدورها وتدمر تدريجياً
.
Ø ولأن ( جين الديستروفين ) يحمل على كروموسوم X فأن مرض ضمور العضلات يكون معظم ضحاياه من الذكور ... لماذا ؟
لأن الذكور لديهم X كروموسوم و Y كروموسوم ؛ وبهذا فيظهر المرض بشكل أسرع وأكثر .أما لإناث فلديهم X22 كروموسوم فيغطى الجين السليم على الجين الذى تحدث به طفرة أو خلل جينى وراثى فى بويضة الأم
.
60 % من مرض ضمور العضلات وراثى .
50.000 مريض فى الولايات المتحدة ( دوشين ) .
العلاج الحالى فى الولايات المتحدة لضمور العضلات :
1- كورتيكوستيرويد ( كورتيزون ) ؛ فهو يحسن قوة العضلة [له آثار جانبيه]
العلاج التدريجى الحالى الذى يجرى على فئران التجارب :
2- هو العلاج بالجينات ولكنه لم يأت بالنتائج المرجوة حتى الآن .
Ø مرضى ضمور العضلات الدوشين – البيكر يموتون قبل 23 – 30 سنة .
Ø معظم الذكور الذين لديهم ضمور العضلات يعانون من عقم , ولا ينجون من ذلك بسبب العدد المنخفض جداً فى الحيوانات المنوية .
المناعة الطبيعية للعضلات :
1- تصليح العضلات ( التئام العضلات ) :
Ø إن العضلات التى تتصل وتلتصق بالجهاز العظمى تصلح بعضها البعض بفعالية يعجز الكلام عن تصويرها عند التعرض لجرح أو التهاب . ولكن مع تقدم العمر تبطئ عملية الإصلاح , ومع هذا فإن إصلاح العضلات
التى تحدث طبيعياً فى الجسم لا تلائم التدهور السريع فى حالات ضمور العضلات .
2- العضلات المتصلة بالجهاز العظمى تمتلك قدرة فائقة على التجدد وإصلاح نفسها والنقص فى مادة مانعة تنشيط مادة البلازموجين Plasmogene Activator Inhibitor .
Ø وبهذا فإن ما يحدث من زيادة مادة مانعة منشط البلازموجين مع تقدم العمر يفسر إبطاء عملية تجدد العضلات بعضها البعض .
Ø مرض ضمور العضلات يؤثر على قدرة الإبداع أو التخليق فى 30 % من المرضى الذكور .
علاج ضمور العضلات بالطب النبوي ( جدول علاجي )
علماء يطورون بروتينا صناعيا لتعويض نقص وراثي
في طريقة علاجية جديدة واعدة، توصل الأطباء الألمان إلى رصد نقص معين في الحمض النووي وفي جزيئات البروتينات يؤدي إلى حصول حالة الضمور العضلي الفقري Spinal Muscle Atroph
ثم تمكنوا من خلال التجارب على الفئران، من وقف الضمور وحماية الروابط العصبية للعضلات.
وجد العلماء من خلال فحوصاتهم على عشرات المعانين من ضمور العضلات الشوكي، ويبلغ عددهم في ألمانيا نحو 6000 مصاب، وجود نقص وراثي في بروتين Survival Motor Neuron )SMN). ويؤثر هذا النقص مباشرة على
النيورونات (الخلايا العصبية) التي تتحكم بحركة العضلات في العمود الفقري. وتفقد النيورونات المحركة صلتها بالعضلات وتموت مؤدية إلى الضمور العضلي والشلل. واتضح للعلماء ان بروتين SMN هو الذي يحمل الذاكرة
الوراثية التي تجعل هذا الإنسان أو ذاك أكثر عرضة من غيره لضمور العضلات الفقري. وذكر البروفيسور اوتز فيشر، من مركز الأبحاث الحيوية في جامعة فورتزبورغ (جنوب)، ان هذا البروتين يعمل كالمهندس الميكانيكي
ومسؤول عن تركيب ماكنة لها وظيفة خاصة في نواة الخلية. وهو عبارة عن جزيئة بروتين نووي ريبي يسبب نقصه موت الخلايا العصبية التي تربط الجهاز العصبي بالعضلات.
عمل الأطباء في المختبر على وقف عمل بروتين SMN في الحيوانات، فرصدوا الموت السريع للنيورونات في العمود الفقري. وعكسوا العملية بأن زرعوا بروتينا صناعيا في دماء الحيوانات فنجحوا في وقف تدهور النيورونات
ووقف الضمور العضلي. وتوصلوا إلى استننتاج منطقي مفاده إمكانية معالجة الضمور العضلي عن طريق تعويض النقص الوراثي في SMN. مع ذلك سيعمل الباحثون بالتوازي على محاولة تحفيز الجسم بشكل طبيعي عن طريق كبح جماح
الجين المسؤول عن نقص SMN في الدم.
